Lepší je vědět. Jak to vypadá, když podstoupíte genetické vyšetření
Mysleli jste dnes na smrt? Ne? 21. století ji schovalo za zdi nemocnic, do léčeben dlouhodobě nemocných nebo do rubrik černé kroniky. Na umírání nemyslíme a většinou nás k tomu nic nenutí. Teprve když nám smrt dýchne za krk, vybudí nás k aktivitě. Začneme zdravěji žít, hlídat si váhu, měřit si tep… anebo třeba podstoupíme preventivní genetické vyšetření.
S milosrdnými klapkami na očích a napůl instinktivní, napůl vědomou snahou si nepřipouštět memento mori procházíme nemalou částí dospělosti. Odcházení prarodičů námi neotřese, protože je v řádu věcí. Teprve odcházení rodičů nebo dokonce vrstevníků nás nechá na chvíli podívat se do propasti, a nebývá to příjemné. Přesvědčení, že smrt se nás ještě netýká, že máme na všechno dost času, dostane první trhlinu.
Rodinná zátěž
Onkologické onemocnění je nejčastější příčinou úmrtí v České republice. Zemřela mi na něj maminka, když jí bylo pouhých pětapadesát a mně dvacet sedm. Nemělo to tehdy přijít jako šok, s rakovinou se léčila dva roky. Ale šok to byl. I proto, že od okamžiku, kdy se jí náhle – v době, kdy byla prohlášená v podstatě za vyléčenou – přitížilo, do chvíle, kdy v jeden horký, k zemdlení parný srpnový den v Nemocnici Na Františku zemřela, uplynuly pouhé tři týdny.
Častý výskyt zhoubného nádoru v rodině ještě neznamená, že jde o silnou dědičnou predispozici.
Když ke mně přišla nabídka nechat se preventivně geneticky vyšetřit, hned jsem si na ni vzpomněla. A na dlouhou řadu nemocí, které se v rodině objevovaly. Zatímco „na srdce“ trpěl pouze děda, zhoubný nádor se objevoval zprava zleva. Mozek, trávicí trakt, prostata, lymfom. Ale chci vůbec vědět? A je vůbec co se dozvědět? Co když zjistím, že jsem nejen po mámě a po babičce zdědila vyšší riziko karcinomu prsu, ale možná jsem ho dokonce předala své dceři? Co když mi tam „něco najdou“ už teď?
Klinika AGEL
Genetické vyšetření poskytují laboratoře skupiny AGEL. Ta rovněž provozuje v České republice čtrnáct nemocnic, šest poliklinik a síť lékáren. Dalších třicet zařízení pak funguje na Slovensku, skupina AGEL je tak největším soukromým poskytovatelem zdravotní péče ve střední Evropě. Poskytuje péči prakticky všech specializací a mimo jiné nabízí v Praze, Olomouci, Ostravě a Plzni programy prémiové péče.
Doktorka Věra Krutílková, která mě přivítá ve vzdušné ordinaci malé kliniky Agel Lab kousek od pražské Bulovky, na moje zneklidněné otázky odpovídá způsobem, který mě nejdřív zaskočí. „Hlavně, prosím, nečekejte, že bychom díky genetickému vyšetření uměli vyloučit, že rakovinu prostě nedostanete. Populačnímu riziku je jednoduše vystaven každý.“ Pak si ale porozumíme. Vysvětluje mi, že ani častý výskyt zhoubného nádoru v rodině nemusí znamenat, že jde o silnou dědičnou predispozici předávanou v rámci jedné změny v jednom genu, může jít ale jen o mírně zvýšené riziko. A i kdyby moji předkové neblahou genetickou mutaci přece jen měli, moje šance ji zdědit je jen 50%.
Je to v genech?
Jak vypadá věda, která stojí za vyšetřením genetických predispozic k vážným nemocem? Genetika a její možnosti postupují rychle kupředu. Ještě v devadesátých letech se většina vzorků posílala k vyšetření do zahraničí, dnes jsou naše laboratoře na evropské úrovni. Zatímco dřív se vyšetřoval gen po genu, dnes se vyšetřují celé soubory genů, tzv. panely, a výrazně se tím zvyšuje možnost zachytit ten, který je poškozený a může vést právě třeba ke vzniku karcinomu.
V Čechách je genetické vyšetření hrazené pojišťovnou, pokud ho doporučí lékař na základě vašeho zdravotního stavu nebo anamnézy. Podstoupit ho můžete i jako samoplátce, budete tak ovšem v menšině. Preventivní medicína a ochota lidí zjistit podrobnosti o svém zdravotním stavu v době, kdy se cítí zdraví, je zatím nízká. Nepřekvapí, že častěji projeví zájem o genetické vyšetření ženy. „Snad to souvisí s tím, že si lépe uvědomují, že nejde jen o ně, ale i o jejich děti,“ spekuluje doktorka Krutílková.
Vyšetření začne dlouhým rozhovorem, ve kterém se musím v paměti pustit daleko do rodinných příběhů, na jejichž podrobnosti se dnes není koho zeptat. „Babička prodělala rakovinu prsu, později zemřela na Hodgkinův lymfom,“ vyjmenovávám svou anamnézu. „Léčila se hormonálně?“ překvapí mě doktorka. Nemám ponětí. Povaha léčby by pomohla lépe určit, jak konkrétně se u ní nemoc projevila a jaké byla povahy. Tuhle informaci ale sebral čas. „Maminka, také karcinom.“ „Vaječníky?“ Zaváhám. Myslím, že ano. Musím se zeptat táty. „Babička, nádor v mozku.“ A další.
„Pokud chcete v rodině znát svoje genetické predispozice a je v ní někdo, kdo nemoc prodělává nebo prodělal, primárně vyšetřujeme jeho,“ vysvětluje lékařka. „Tam můžeme nejlépe určit anebo naopak vyloučit, že karcinom vznikl geneticky podmíněně. Pouze když už není naživu nikdo další, vyšetříme i zdravého člověka. Pokud u něj nic nenajdeme, je to sice dobrá zpráva, neřekne nám to však nic o tom, jestli se u předků genetická mutace projevila a on ji jen nezdědil, anebo u nich nebyla vůbec.“
Z mé rodiny už není koho vyšetřit, anamnéza však napovídá, že se budeme soustředit na dědičnou nádorovou predispozici k onemocnění prsu a vaječníků. „Říkáte, že s maminkou to pak bylo rychlé? Bohužel, vaječníky se často poznají, až když se onemocnění rozšíří.“ Znovu mi mimoděk zatrne.
Znát riziko se vyplatí
Sestřička mi nabere krev. Dvě zkumavky – jednu pro vyšetření samotné, jednu jako kontrolní vzorek. Z bílých krvinek se pak izoluje DNA. Výsledky budou v mém případě za tři týdny, obvykle se na ně ale čeká dva až tři měsíce. Vracím se znovu k otázce, co vlastně mohu očekávat.
„Ze zkušenosti vás mohu uklidnit, že se pravděpodobně nedozvíte nic špatného,“ předesílá takticky lékařka. „Budeme zkoumat v rámci vybraného panelu celou sadu genů, o kterých víme, že mají vliv na predispozici k nádoru, a určovat, jestli a jak zvyšují vaše riziko. Z toho pak následně odvodíme sledovací schéma – jak často a s čím byste měla chodit na preventivní prohlídky, případně jak upravit životní styl.“ Zdá se to v tu chvíli málo. I kdybych se dozvěděla špatné zprávy, mohu jen čekat, jestli a kdy se nemoc projeví.
„O tom je ale přesně prevence,“ doplňuje lékařka. „Když znáte svá rizika, můžete mít zdraví pod kontrolou, a pokud nemoc přece jen přijde, zachytíte ji včas.“ Výjimkou bývá pouze extrémně vysoké riziko, typicky u genů BRCA, které jsou spojené právě s karcinomem prsu a vaječníků.
„Pokud máte mutaci v BRCA genu, a tím pádem 60–80% pravděpodobnost, že u vás nemoc propukne, doporučujeme odstranění vaječníků a mléčných žláz, což se pak následně spojí s plastickou rekonstrukcí prsu.“ Češky mají v porovnání se světem populační riziko mírně nižší, ale i tak patří karcinom prsu k nejčastějším nádorovým onemocněním. Povědomí o tom, že právě mutace v BRCA genu patří k nejnebezpečnějším, rozšířila kvůli své vlastní predispozici herečka Angelina Jolie. I ona pak prošla oboustranným odstraněním prsu a vaječníků.
Kdy je dobré jít na genetické vyšetření než budete mít dítě?
Všichni jsme přenašeči některých recesivních onemocnění. S velkou pravděpodobností se u nás nikdy neprojeví. Pokud ale potkáte partnera, se kterým chcete mít děti, a ten je shodou okolností přenašečem mutace ve stejném genu jako vy, vaše dítě už bude mít 25% riziko, že se u něj nemoc nebo syndrom projeví. Genetická nekompatibilita mezi partnery má ale řešení – embrya nesoucí mutace od obou rodičů se na základě preimplantačního vyšetření vyloučí.
Ptám se, jestli negativní výsledky budou něco znamenat pro mou sestru nebo dceru. „Sestra je na tom podobně jako vy – má 50% pravděpodobnost, že genetickou dispozici zdědila, tedy samozřejmě za předpokladu, že ji vaše matka a babička měly. Pro vaši dceru to ale znamená, že pokud se u vás predispozice neprokáže, nemohla ji od vás ani zdědit. Její riziko bude stejné jako vaše, tedy pouze lehce vyšší než populační.
Co lze vyčíst z výsledků
O tři týdny později – je den, kdy se mám dozvědět výsledky. Slunné zářijové dopoledne. Před několika dny jsem šla položit frézie na hrob na Vyšehradě. Při vstupu do ordinace intuitivně skenuju výraz ve tváři doktorky Krutílkové. Pokud by měla špatné zprávy, tvářila by se vážně? Těžko říct. Usmívá se a podává mi ruku. „Tak to pro vás máme.“
Kdo je Anna Urbanová
Zakladatelka Heroine.cz. Publicistka, překladatelka, dlouholetá nakladatelská redaktorka a editorka. Mezi svůj přínos literatuře řadí i to, že kdysi před lety nedoporučila k vydání Padesát odstínů šedi. V současnosti působí v Kabinetu vicepremiéra pro digitalizaci.
Závěrečnou zprávu projdeme rychle. V rámci vybraného panelu nebyla zjištěná žádná genová mutace, která by zvyšovala moje riziko k nádorovému onemocnění. Na základě rodinné anamnézy ho zpráva stanovuje podle statistického modelu na 9,4 % – oblast nízkého rizika. Dostanu doporučení chodit jednou za rok na ultrazvuk prsou, od pětačtyřiceti pak zároveň jednou za dva roky na mamograf. Nemám kouřit, nemám se stresovat, mám se hýbat a zdravě jíst. To je všechno?
Odcházím z ordinace a na kratičký okamžik cítím rozčarování. Vyšetření přineslo dobré zprávy, ale nechalo mě dál v nevědomosti. Nejsem o nic moudřejší v tom, jestli se v mé rodině předávaly „špatné geny“, ani si nemůžu pogratulovat, že se mi rakovina určitě vyhne. Vím ale, že ve zvýšeném riziku nejsem a že jsem svojí dcerce žádnou genetickou mutaci, natož v obávaném BRCA genu, nepředala. V duchu slyším lékařku, jak mě opravuje: vyloučila jste jen jednu oblast, o jiných nevíte nic. Nevadí. I to se hodí vědět. A vědět – i navzdory naší kolektivní snaze předstírat, že nemoci a smrt se nás netýkají – je lepší než nevědět.
Hlídejte si prsa
Karcinom prsu je hned po kožních nádorech nejčastějším zhoubným novotvarem u žen. V České republice je každý rok nově diagnostikováno přibližně 7200 žen s tímto onemocněním a přibližně 1600 žen na něj zemře. Mortalita od devadesátých let naštěstí mírně klesá, důvodem může být i preventivní diagnostika a zvýšení povědomí o nutnosti chodit na pravidelné prohlídky.
Typický věk Češky s karcinomem prsu sice leží v intervalu 60–74 let, ale 35 % všech nemocných je mladších než 60 let. Od 45 let mají Češky jednou za dva roky nárok na mamografické vyšetření hrazené ze zdravotního pojištění, stačí mít žádanku od praktického lékaře nebo gynekologa.
